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优生密码 | 第三代试管婴儿技术，助孕反复流产夫妇|胎儿|遗
  • 信息编号： 15024
  • 发布时间： 21-10-13
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3年间经历了3次流产，最长的一次怀孕90天胎儿无胎心，最短的一次怀孕50天胎儿自然流产，还有一次怀孕80天胎儿自然流产……3次流产后的黄女士之后再也没有怀上宝宝，结婚已经8年但仍未得子的夫妻俩，经过深思熟虑、反复比较后来到佳音医院。


2019年12月7日，遗传咨询门诊张坤主任在了解了黄女士夫妇的既往病史后建议他们进行系列优生检查。检查结果让夫妇俩震惊：两人均携带一种名称为“弹性纤维性假性黄色瘤”的常染色体隐性遗传单基因病。


由于黄女士夫妇都是“弹性纤维性假性黄色瘤”致病基因的携带者，即便可以正常怀孕，他们生育的后代有25%的概率是“弹性纤维性假性黄色瘤”患儿，50%的概率会生育一个此种隐性遗传单基因病致病基因的携带者，而只有25%的概率，可以生育一个不携带这种致病基因的宝宝。


张坤主任介绍说，像他们这种情况，通过植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿技术），就能在胚胎阶段筛查出正常胚胎后进行移植，从而避免子代遗传。当黄女士夫妇听到医院早在三年前就已具备第三代试管婴儿技术资质后，欣喜万分并当即签署了第三代试管婴儿知情同意书。

2020年5月10日，黄女士夫妇经过前期检查、进入周期后形成的4枚囊胚进行活检，结果显示仅有一枚胚胎不携带突变，是一枚健康的胚胎。7月9日，这枚珍贵的胚胎被移入黄女士子宫，7月19日血HCG显示妊娠，8月6日B超结果显示黄女士成功妊娠。


遗传咨询门诊张坤主任说，第三代试管婴儿技术，又称植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否存在异常，从而可以筛选完全正常的胚胎进行移植，防止遗传病的传递。也就是说第三代试管婴儿技术可以排除基因缺陷，避免遗传疾病。这让不孕家庭在能够生育宝宝的前提上又增加了生育健康宝宝的砝码。


医院自2017年开展植入前胚胎遗传学诊断技术至今，已通过“第三代试管婴儿”技术帮助染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、染色体微缺失微重复、甲型血友病、多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、多发性骨软骨瘤、线粒体 DNA 耗竭综合征等患有染色体病和单基因遗传病的患者夫妇成功筛选正常胚胎进行移植，有效阻断了家族遗传病的发生。